¿Qué es la compatibilidad genética?

La prueba de compatibilidad genética o matching genético es un estudio genético que consiste en la búsqueda de portadores de enfermedades autosómicas recesivas.

¿Qué es una enfermedad autosómicas recesiva?

Una enfermedad autosómica recesiva es aquella que para padecerla una persona, debe heredar de los progenitores dos copias mutadas del mismo gen (una del padre y otra de la madre). Si solamente se recibe una copia mutada la persona será portadora pero, en general, no padecerá la enfermedad. Ejemplos de estas enfermedades son la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.

¿Cómo se realiza esta prueba?

Esta prueba se realiza mediante una simple extracción de sangre.

¿En cuánto tiempo sabremos el resultado?

En unas 4-5 semanas tendremos el resultado paracientos de enfermedades.

El resultado de la prueba nos informa de si el paciente es o no portador de las mutaciones analizadas, así como el nombre de la enfermedad, el cromosoma que está mutado, qué gen, región génica, la variante que presenta y su tipo. Debemos saber que prácticamente todo el mundo es portador de alguna enfermedad autosómicas recesiva.

¿Qué eficacia tiene la prueba?

Esta prueba sirve para disminuir y minimizar muchísimo el riesgo de tener un hijo afecto por enfermedades genéticas. Sin embargo, cada vez se descubren nuevas variantes y enfermedades, por lo que el estudio de compatibilidad genética nunca podrá asegurar al 100% tener hijos sin afectaciones genéticas, aunque sí reducirlo mucho.

¿Cuándo está indicado realizar el estudio de compatibilidad genética?

  • Cualquier pareja a petición propia, tenga o no problemas de fertilidad, y que quiera conocer el riesgo que tiene de transmitir alguna enfermedad a su hijo.
  • Parejas que se someten a tratamientos de reproducción asistida.
  • Parejas que utilicen gametos donados, con el fin de buscar el/la donante que más compatibilidad genética tenga con el miembro de la pareja del que se utilizan sus gametos.

¿Qué podemos hacer si tenemos la misma mutación recesiva en ambos miembros de una pareja?

Cuando esto ocurra hay que informar de los posibles riesgos para la descendencia, y si hay una gestación, sería recomendable realizar un estudio prenatal para conocer si el feto está afectado o no por la enfermedad de la que son portadores los progenitores. Otra opción sería llevar a cabo un ciclo de fecundación in vitro junto con un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para detectar aquellos embriones no afectos por la enfermedad y poder transferirlos a la mujer.

¿Cómo se utilizan los estudios de compatibilidad genética en tratamientos con gametos donados en Tahe Fertilidad?

En nuestro centro les realizamos el estudio de compatibilidad genética a todos nuestros donantes de gametos, de manera que si una pareja quiere llevar a cabo una donación con este estudio, le tomaremos una muestra de sangre al miembro de la pareja del que se van a utilizar sus gametos y lo someteremos al mismo estudio que a los donantes, para posteriormente cruzar sus datos y poder elegir un donante genéticamente compatible con el paciente para reducir lo máximo posible las posibilidades de que un niño nazca con una enfermedad genética autosómica recesiva.