Cos’é il test genetico preimpianto?

Il test genetico preimpianto (TGP) ingloba una serie di tecniche diagnostiche che ci permettono identificare alterazioni cromosomiche o genetiche in un embrione prima di che questo sia trasferito all’utero materno, permettendo che nascano bambini sani e anche divellere una patologia genetica concreta di una famiglia.

Screening di aneuploidie

In che cosa consiste questa tecnica?

È una tecnica di analisi genetico che analizza la presenza dei 23 pari di cromosomi, con lo scopo di scegliere gli embrioni che presentino tutti i cromosomi, euploidi, per il trasferimento all’utero materno. La tecnica usata è NGS (Next Generation Sequencing).

In che pazienti viene indicato?

  • Pazienti con aborti di repetizione
  • Donne di età avanzata
  • Fallimenti ripetuti d’impianto
  • Uomini con fattori di rischio grave
  • Uomini con studio di FISH su spermatozoi alterato
  • Pazienti poor responder

Malattie monogeniche

In che consiste questa tecnica?

Il test genetico preimpianto di malattie monogeniche permette studiare una malattia genetica concreta negli embrioni e scegliere quelli embrioni sani per trasferirli all’utero materno.

In quali pazienti viene indicato?

Pazienti afetti o portatori di una malattia monogenica.

COMB DGP

In che consiste questa tecnica?

Questa tecnica è la combinazione dell’analisi dei 23 pari di cromosomi e dello studio di una malattia monogenica.

In che pazienti viene indicato?

Pazienti afetti o portatori di una malattia monogenica e con un’altra indicazione, ad esempio: età materna avanzata, aborti di repetizione, ecc.

Anomalie strutturali

In che consiste questa tecnica?

È una tecnica di analisi genetica che studia perdite e guadagni di regioni cromosomiche, analizzando i 23 pari di cromosomi e anche la anomalia strutturale presente nei genitori . La tecnica impiegata è NGS (Next Generation Sequencing).

In che pazienti viene indicato?

Pazienti con traslocazioni, inversioni od altre anomalie cromosomiche