Matching Tahe Fertilidad

Cos’è la compatibilità genetica?

Il test di compatibilità genetica o genetic matching è uno studio genetico che consiste nella ricerca di portatori di malattie autosomiche recessive.

Cos’è una malattia autosomica recessiva?

Una malattia autosomica recessiva è quella che, per soffrirla una persona, deve ereditare dai genitori due copie mutate dello stesso gen (una dal padre e un’altra dalla madre). Se solamente è ricevuta una copia mutata la persona sara portatore ma, in generale, non soffrirà la malattia. Esempi di queste malattie sono la fibrosi cistica e l’anemia di cellule falciforme.

Come è realizzato questo esame?

Questo esame viene realizzato via un semplice prelievo di sangue.

Quanto tempo è necessario per avere il risultato?

Dopo 4-5 settimane avremo il risultato per centinaie di malattie.

Il risultato del esame ci informa se il paziente è o no portatore delle mutazioni analizzate, il nome della malattia, il cromosoma mutato, che gen, regione genica, la variante che presenta e il suo tipo. Dobbiamo sapere che la maggior parte delle persone è portatore di qualche malattia autosomica recessiva.

Qual è l’effetività del test?

Questo esame serve a diminuire e minimizzare il rischio di avere un figlio affetto da malattie genetiche. Nonostante, si scoprono nuove malattie e varianti, quindi uno studio di compatibilità genetica mai potrà assicurare al 100% che i figli non avranno affettazioni genetiche, ma si ridurlo molto.

Quando é indicato realizzare lo studio di compatibilità genetica?

  • Qualsiasi coppia su propria richiesta, abbia o no problemi d’infertilità, e che abbia il desiderio di quantificare il rischio di trasmissione di malattie genetiche ai figli.
  • Coppie che si sottopongono a trattamenti di procreazione assistita.
  • Coppie che utilizzino gameti donati, con lo scopo di cercare il donante che più compatibilità genetica abbia con il membro della coppia che apporta i suoi gameti.

Che possiamo fare se abbiamo la stessa mutazione reccesiva in entrambi membri di una coppia?

Se questo accade dobbiamo informare dei possibili rischi per la discendenza, e, se ci fosse una gestazione, sarebbe raccomendabile realizzare uno studio prenatale per conoscere se il feto è affetto o no dalla malattia della quale i genitori sono portatori. Un’altra ozione sarebbe realizzare un ciclo di fecundazione in vitro con una diagnosi genetica preimpianto (DGP) per riconoscere gli embrioni non affetti dalla malattia e trasferirli alla donna.

Come si utilizzano gli studi di compatibilità genetica in trattamenti con gameti donati in Tahe Fertilidad?

Nel nostro centro realizziamo lo studio di compatibilità genetica a tutti i nostri donanti di gameti, in modo che se una coppia vuole ricevere una donazione con questo studio, realizzaremo un prelievo di sangue sul membro della coppia che apporta i suoi gameti e sarà sottoposto allo stesso studio al quale sono sottoposti i donanti, per posteriormente paragonare i dati e selezionare un donante geneticamente compatibile con il paziente pe ridurre al massimo le posibilità che un bebe nasca con una malattia genetica autosomica recessiva.