Matching Tahe Fertilidad

GENETISCHE KOMPATIBILIÄT

Was ist genetische Kompatibilität?

Der genetische Kompatibilitätstest (GKT) oder auch Genetic Matching genannt, ist eine genetische Studie, die nach Trägern autosomal-rezessiver Erkrankungen sucht.

 

Was ist eine autosomal-rezessive Krankheit?

Eine autosomal-rezessive Erkrankung ist dann vorhanden, wenn zwei mutierte Kopien des gleichen Gens (ein Gen des Vaters und ein Gen der Mutter) vererbt wird.

Wenn nur eine mutierte Kopie vorhanden ist, wird die Person ein Träger dieses Gendefekts sein, aber im Allgemeinen nicht unter der Krankheit leiden. Zum Beispiel: autosomal-rezessive Krankheiten sind zystische Fibrose, Sichelzellenanämie etc.

 

Wie wird dieser Test durchgeführt?

Dieser Test wird durch eine einfache Blutentnahme durchgeführt.

 

Wie lange dauert es, bis wir das Ergebnis erhalten?

Ungefähr 4-5 Wochen dauert es, bis wir das Ergebnis von hunderten von Krankheiten bekommen.

Das Ergebnis des Tests informiert uns, ob der Patient Träger einer analysierten Mutation ist, sowie über den Namen der Krankheit, das mutierte Chromosom, welches Gen, welche Genregion/-strang, welche Variante und welcher Typ es darstellt.

Sie sollten wissen, dass praktisch jeder Träger von einer autosomal-rezessiven Erkrankung ist.

 

Wie effektiv ist dieser Test?

Dieser Test dient dazu das Risiko zu minimieren, ein Kind mit einer genetischen Krankheit zu bekommen. Da aber immer neue Varianten und Krankheiten entdeckt werden, kann die Studie der genetischen Kompatibilität nie 100% sicherstellen, dass ein Kind keine genetischen Defekte hat, obwohl dieser Test diese sehr reduziert.

 

Wann wird die Durchführung des genetischen Kompatibilitätstestes empfohlen?

  • Jedes Paar kann auf eigenen Wunsch, mit oder ohne Fruchtbarkeitsproblemen, das Risiko kennenlernen, irgendeine Krankheit auf das Kind zu übertragen.
  • Paare, die sich einer Behandlung für assistierte Reproduktion unterziehen.
  • Paare, die eine Behandlung mit gespendeten Gameten durchführen, um einen Spender oder Spenderin mit einer höheren genetischen Kompatibilität zu finden.

 

Was kann man tun, wenn dieselbe Mutation in beiden Partnern festgestellt wird?

Wenn dies geschieht, muss über die möglichen Risiken für die Nachkommen aufgeklärt werden. Während der Schwangerschaft ist es ratsam, eine pränatale Studie durchführen zu lassen, um zu wissen, ob der Fötus von der Krankheit betroffen ist oder nicht.

Eine andere Möglichkeit wäre, einen In-vitro-Fertilisationszyklus zusammen mit einer Präimplantationsdiagnostik (PID/GPT) durchzuführen, um diejenigen Embryonen auszuwählen, die nicht von der Krankheit betroffen sind und diese dann in die Gebärmutter der Frau zu übertragen.

 

Wie werden genetische Kompatibilitätsstudien bei Behandlungen mit gespendeten Gameten in Tahe Fertilidad verwendet?

In unserer Klinik führen wir die Untersuchung der genetischen Kompatibilität an allen unseren Gametenspendern durch.

Wenn ein Paar eine Spende mit dieser genetischen Studie durchführen möchte, wird dem Partner Blut abgenommen. Die Blutprobe des Partners und die Blutprobe der Spenderin werden genetisch untersucht.

Danach werden die Ergebnisse miteinander verglichen, um eine genetische kompatibel Spenderin für den Patienten auswählen zu können.

Dadurch werden die Chancen so weit wie möglich minimiert, dass ein Kind mit einer autosomal-rezessiven Erbkrankheit geboren wird.