Diagnóstico Genético Preimplantacional

DGP

¿Qué es el DGP?

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica diagnóstica que nos permite identificar alteraciones en genes o cromosomas de un embrión antes de que éste sea transferido al útero materno, lo que posibilita que nazcan niños sanos y erradicar una patología genética de una familia.

¿Qué pasos debes seguir?
¿Qué técnica utilizamos para el análisis?

El primer paso que los pacientes deben seguir, es acudir a un centro de Reproducción Asistida donde los especialistas, genetistas, embriólogos y ginecólogos, realizarán un estudio completo de su historia familiar y analizarán todas las pruebas, con el fin de dar a los pacientes el consejo genético más apropiado para ellos, y apoyándose en él, proponer el tratamiento más adecuado para su caso. La comunicación con los pacientes durante el consejo genético previo al DGP debe ser muy clara, concisa y, por supuesto comprensible. Nosotros ofrecemos este tratamiento siempre que el diagnóstico genético sea técnicamente posible, su fiabilidad sea elevada, las posibilidades de éxito sean aceptables y las técnicas de reproducción asistida sean factibles.

Una vez decidido el tratamiento a seguir, y siempre y cuando se indique el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), se deberá realizar una fecundación in vitro, para posteriormente realizar la biopsia del embrión. La biopsia embrionaria se lleva a cabo cuando los embriones alcanzan el estadio de desarrollo de 6 a 8 células, al tercer día de cultivo, o en el de blastocisto, quinto día de desarrollo. Consiste en hacer una pequeña incisión en la zona pelúcida del embrión (si comparamos el embrión con un huevo, la zona pelúcida vendría a ser como la cáscara) y extraer una célula, blastómera, en el caso de la biopsia en el tercer día, o un trozo de trofectodermo, cuando se realiza al blastocisto. En el núcleo de estas células se encuentra toda la información genética del embrión, por lo que al analizarla, sabremos que le ocurre a éste. Este procedimiento no afecta a la calidad de embrión y después de él seguirá su desarrollo de forma totalmente normal, como si nada le hubiese ocurrido.​

La técnica utilizada en Tahe Fertilidad para el análisis genético de los embriones es el array-CGH, técnica de diagnóstico genético basada en la Hibridación Genómica Comparada, en inglés Comparative Genomic Hybridization (CGH). En un mismo análisis podemos estudiar todo el genoma del embrión buscando alteraciones genéticas tales como la ganancia o pérdida de material genético. Esta técnica es rápida y fiable, pudiendo tener un resultado en menos de 48 horas. Hace unos años sólo se estudiaban 9 pares de cromosomas mediante la técnica de FISH, frente a los 23 pares de cromosomas que permite estudiar el EmbryoARRAY®. La interpretación de los resultados en el caso del array-CGH, mediante escáner de arrays, permite detectar de forma muy precisa las regiones cromosómicas que se encuentran afectadas por deleciones o duplicaciones.

Esta técnica tiene mayor fiabilidad y menor tasa de falsos positivos y negativos que otras plataformas similares del mercado (eficacia del 98%), motivo por el cual es la técnica de elección en Tahe Fertilidad.

Embrión con dotación cromosómica normal.

Embrión con alteraciones en los cromosomas 1, 4, 8 y 16.

Transcurridas 24-48 horas desde la biopsia del embrión tendremos el diagnóstico de los embriones, realizando el último paso del tratamiento, la transferencia al útero materno del embrión sano. Ya sólo quedará esperar a que se produzca la implantación en el útero para que nueve meses después nazca un bebe que ya no padecerá la enfermedad que preocupaba a sus padres ni tampoco la transmitirá a sus futuros hijos, quedando así erradicada de la familia.

¿Qué pacientes podrían beneficiarse del DGP?

Fallos repetidos de implantación

Pacientes en los que no se ha conseguido embarazo después de varias transferencias de embriones de buena calidad morfológica, en estos casos se comprueba tras el análisis genético que bastantes embriones presentan un número anómalo de cromosomas, lo que podría explicar los anteriores fracasos de gestación.

Mujeres de edad avanzada

El riesgo de anomalías cromosómicas va creciendo a medida que avanza la edad materna, debido a un envejecimiento de los óvulos que provoca un mayor riesgo de que se repartan los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta. Esto aumenta las posibilidades de producir embriones con alteraciones cromosómicas, lo que se traduciría en un mayor número de abortos, de fetos con problemas y de fallos repetidos de implantación.

Historial previo de abortos instantáneos

En pacientes en los que no existe ninguna otra causa de aborto se ha comprobado que en más del 50% de sus embriones presentan anomalías cromosómicas, siendo esto la causa de la pérdida de la gestación.

Varones con factor masculino grave

Se ha detectado que hay un incremento significativo de anomalías cromosómicas en los espermatozoides en un alto porcentaje de varones con una calidad espermática muy baja, lo que daría lugar a embriones con defectos cromosómicos. A este grupo de pacientes con la calidad seminal muy alterada habría que realizarles previamente al tratamiento un estudio de los cromosomas presentes en los espermatozoides mediante la técnica de FISH, y si este análisis da como resultado un número alto de células con el número de cromosomas alterado, habría que indicar un DGP.

Translocaciones, inversiones u otras anomalías cromosómicas

Los pacientes que presentan cualquiera de estas alteraciones cromosómicas estructurales equilibradas no tienen ninguna manifestación clínica pero pueden generar gametos, óvulos y espermatozoides, con desequilibrios cromosómicos que darán lugar a embriones alterados cromosómicamente que producirán fallos de implantación, abortos o niños con enfermedades genéticas.

Enfermedades monogénicas

Las enfermedades monogénicas, se deben a la presencia de mutaciones en el genoma, y que dependiendo de cómo se hereden, de forma dominante o recesiva, afectará de diferente manera a la descendencia de la pareja. Para el diagnóstico de estas enfermedades en los embriones se utilizan técnicas muy complejas de biología molecular. En la actualidad son muchas las enfermedades monogénicas que se pueden diagnosticas en el embrión, entre ellas destacar la fibrósis quística, la distrofia muscular de Duchenne y de Beckett, el síndrome de X frágil, la talasemia, la anemia falciforme, el síndrome de Marfan, y un largo etc.

¿Sabías que...?

Los 2 metros de ADN de una célula humana se organizan en una doble hélice de nucleótidos complementarios, que se van empaquetando en distintas estructuras, ayudados por proteínas hasta formar los 46 cromosomas.

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